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PRO逐渐成为SMA患者确凿体验与疗效评估中枢。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗逼真经肌肉疾病，腾达儿发病率约为1/10000~1/6000，东说念主群佩带率约为1/60~1/40[1]。临床发扬以进行性肌无力和肌萎缩为特征，常合并呼吸、消化及骨骼等多系统损伤，严重挟制患者人命健康[2]。跟着个体化医学格局的发展和以患者为中心医疗理念的鼓舞，患者在卫生决策中的地位和作用愈发突显，患者证明结局（PRO）日益受到心疼[3]。这种获胜来自患者对本身健康景象、功能水平及调养感受，不包括医护东说念主员过甚他东说念主员讲明的主不雅证明，逐渐成为SMA界限的陆续热门，其临床价值与特有上风正被等闲招供，为疾病处分带来全新视角[4]。
捕捉患者确凿体验，SMA界限PRO愚弄进阶的中枢动因
传统SMA调养以对症赞助、康复考研为主，临床评估聚焦于表露功能、肌力、脊柱乖张等客不雅宗旨，如费城儿童病院神经肌肉疾病评量度表（CHOP-INTEND）、汉默史小姐表露功能膨大量表（HFMSE）等[5]，中枢标的在于改善患者症状与功能。跟着疾病修正调养（DMT）药物的到来，疾病进度较着降速，SMA患者人命周期及生活质料获取较着擢升[6]，此时单纯的客不雅宗旨已无法涵盖患者的确凿体验，PRO偶然捕捉到这种客不雅宗旨与主不雅体验的各异，为调养恶果评估提供更全面的依据，成为药物研发与个体化临床决策的伏击补充[4,7]。
SMA当作多系统疾病，其影响远超肌肉与表露功能，而是波及呼吸、吞咽、养分、表情、酬酢等多个系统与维度[6]。临床实施中，医护东说念主员时时更关心可量化的生逸宗旨，却容易忽视患者在日常生活中面对的微弱困扰，举例始终疲倦带来的生活逆境、因疾病导致的酬酢阻扰烦燥、吞咽功能破损带来的进食怯怯等。PRO以患者为中枢，获胜集聚其在疾病处分全进程中的主不雅感受，使医疗决策从“以疾病为中心”转向“以患者为中心”[3]。这种荡漾不仅合乎当代医疗的中枢价值，更能增强患者的调养参与感，擢升调养驯从性，变成医患协同的细密诊疗生态。
跟着临床陆续的深刻，国外巨擘机构与指南逐渐心疼PRO的愚弄价值。在药物审评审批中也饱读舞将PRO当作要道结局宗旨，以全面反馈药物的临床价值[7]。在SMA界限，我国2022年发布的《脊髓性肌萎缩症康复处分群众共鸣》也明确将生活质料评估纳入评估体系，保举接受PRO进行评估[4]。此外SMA界限的临床陆续已阐明，PRO偶然明锐捕捉调养带来的微弱变化，尤其是在疲倦、表情景象等传统量表难以消失的界限[8]，鼓舞陆续收尾更靠拢临床实质需求。
多维度赋能SMA诊疗，PRO的实施愚弄与临床酷好
SMA 患者存在显耀的个体各异，即使消亡分型患者，对调养的反应与功能收复轨迹也各不疏通。传统客不雅宗旨仅能反馈部分调养获益，而PRO可从多维度评估调养恶果。在表露功能方面，患者可证明日常行径中“能否孤苦完成穿衣、洗漱”等实质身手变化；在表情景象方面，通过PRO可监测患者因疾病带来的烦燥、抑郁情怀，实时介入表情阻挠；在调养耐受性方面，患者偶然反馈药物不良反应及康复考研的疲倦程度，为调养有假想调治提供依据。一项确凿寰宇陆续浮现，部分不可行走的2型和3型SMA成年患者在举座表露功能保持巩固或改善幅度较小的情况下，基于悉尼吞咽问卷（SSQ）评分，发现利司扑兰调养12个月时仍能改善其主不雅吞咽功能[9]，临床实施中或可据此优化康复考研中吞咽功能考研的比重，进一步擢升患者生活质料。
另一项来自克罗地亚的确凿寰宇陆续纳入31例2～3型成年SMA患者，收尾浮现，经利司扑兰调养后，基于下颌功能截至量表（JFLS）评估延髓功能，9 例 2 型 SMA 患者（60%）证明至少有一个测量表情出现改善，最常见的延髓功能改善包括吞咽、言语和咀嚼等方面。基于个体化神经肌肉疾病生活质料量表（INQoL）评估发现经治后患者生活质料也有不同程度的改善，包括肌无力程度、疲倦症状、难熬症状缩小，日常活开拔手、孤苦性增多、东说念主际关系和自我形象的改善。此外SMA 患者还证明了体重增多、食欲增多、消化功能改善、月信周期收复闲居等主不雅改善[10]。
此外PRO在早期识别潜在风险方面也独具价值。SMA患者的并发症可呈隐退性进展，如呼吸功能下跌、养分失衡、表情问题等，早期客不雅宗旨可能无较着相等，却已对患者生活产生影响。PRO偶然狠恶捕捉这些潜在风险信号：患者证明的“食欲减退、进食时呛咳时时”可能提醒吞咽功能恶化，需调治饮食质地与吞咽考研有假想；“不肯与东说念主走动、情怀低垂”则可能是表情问题的预警，需鸠集表情科进行阻挠。通过PRO的依期评估，可终了并发症的早发现、早阻挠，镌汰疾病进展风险，减少重症事件发生。
在康复方面，SMA的康复处分强调“病院-社区-家庭”的全程格局[5]，需多学科团队（康复科、神经内科、养分科、表情科等）协同参与。PRO当作圭臬化的评估器用，偶然在不同场景、不同学科间传递一致的患者主不雅信息。在病院层面，PRO收尾可匡助康复科医师制定针对性考研计算，在社区层面，下层医护东说念主员可通过PRO快速掌抓患者居家康复恶果与需求，在家庭层面，患者及照护者可通过PRO记载日常健康景象，为复诊提供精确参考。
结语
在SMA 调养容颜束缚演进的配景下，PRO的崛起是医疗理念从“疾病导向”向“患者导向”荡漾的势必收尾。PRO 以其特有的评估视角，不仅弥补了传统客不雅量表的不及，全面反馈患者的健康景象与调养获益，更捕捉到疲倦、表情景象、日常生活体验等易被忽视的要道细节，为临床决策、康复处分、药物研发与卫生策略制定提供更精确、更全面的依据。
将来，跟着SMA疾病处分的束缚次第化，PRO的愚弄将愈加深刻：一方面，需进一步开发SMA特异性PRO器用，擢升评估的针对性与明锐性，另一方面，需开导PRO数据与客不雅宗旨的整合分析体系，终了主不雅体验与客不雅功能的全面评估。通过PRO的等闲愚弄，将信得过终了SMA患者的全人命周期、多维度健康处分，让调养与康复不仅延迟患者的生计期间，更能擢升其生活质料，匡助患者更好地转头家庭、融入社会。
调研问题
参考文件：
[1]单基因病佩带者筛查共鸣群众组,中华医学会医学遗传学分会遗传扣问学组,胡婷,等.脊髓性肌萎缩症佩带者筛查遗传扣问群众共鸣[J].中华医学遗传学杂志, 2024, 41(06):661-668.
[2] 毛姗姗,冯艺杰,季星.儿童脊髓性肌萎缩症症状前调养群众共鸣(2025版)[J].临床儿科杂志, 2025(9).
[3] 史钊,窦蕾,李顺平.国表里祸者证明结局的愚弄近况与陆续进展[J].中国全科医学, 2023, 26(4):8.
[4] Slayter J, Casey L, O'Connell C. Patient Reported Outcome Measures in Adult Spinal Muscular Atrophy: A Scoping Review and Graphical Visualization of the Evidence[J]. Journal of neuromuscular diseases, 2023,10(2):239-250.
[5] 中华医学会儿科学分会康复学组, 中国康复医学会物理调养专委会. 脊髓性肌萎缩症康复处分群众共鸣[J]. 中华儿科杂志, 2022, 60(9): 883-887.
[6] 中国陆续型病院学会淡薄病分会,中国淡薄病定约,北京淡薄病诊疗与保险学会,等.青少年景东说念主脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南[J].淡薄病陆续, 2023, 2(3):377-397.
[7] 国度药品监督处分局药品审评中心 . 淡薄疾病药物临床研发时期引导原则[EB/OL]. （2022-01-06）［2022-10-25］.
https://www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/c4e1ef312a0a0c039a7a4ca55b91d4e8.
[8] Iterbeke L, Claeys KG. Two-year Risdiplam treatment in adults with spinal muscular atrophy: improvements in motor and respiratory function, quality of life and fatigue. Neuromuscul Disord. 2025;52:105397.
[9] Brakemeier S, Lipka J, Schlag M, et al. Risdiplam improves subjective swallowing quality in non-ambulatory adult patients with 5q-spinal muscular atrophy despite advanced motor impairment[J]. Journal of neurology, 2024,271(5):2649-2657.
[10] Sitas B, Hancevic M, Bilic K, Bilic H, Bilic E. Risdiplam Real World Data - Looking Beyond Motor Neurons and Motor Function Measures.J Neuromuscul Dis. Published online December 7, 2023.
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